Ambulatório de Doenças Raras traz esperança e cuidado especializado para famílias

Para famílias que convivem com doenças raras, o início das atividades do Ambulatório de Doenças Raras do Hospital da Ilha representa um avanço no acesso ao acompanhamento especializado e na organização do cuidado. O serviço, entregue pelo Governo do Estado, por meio da Secretaria de Estado da Saúde (SES), começa a atender na segunda-feira (09) e terá capacidade inicial estimada entre 80 e 120 pessoas por mês, com foco no acompanhamento de adolescentes em transição da pediatria para a vida adulta e de adultos com doenças raras, além de alguns casos acompanhados desde a infância.

A técnica em enfermagem Josilene de Mello, de 49 anos, acompanha há anos o tratamento da filha, Júlia Mello de Oliveira, de 24 anos, diagnosticada com distúrbio congênito de glicosilação, uma condição genética rara que compromete diferentes sistemas do organismo. Para ela, a criação do ambulatório representa um avanço importante na assistência.

“O principal que eu vejo aqui é a concentração de profissionais que vão tratar o paciente de acordo com a doença de base. Muitas vezes a gente chega a um consultório e o médico nunca ouviu falar da doença. Ter profissionais que conhecem essas condições faz muita diferença para quem vive essa realidade”, relatou.

Outra cuidadora, Ana Célia Fontenelle, de 54 anos, também comemorou a implantação do serviço. Ela é responsável por Leonardo Fontenelle, de 10 anos, diagnosticado com distúrbio relacionado ao gene PLP1 — forma intermediária da doença de Pelizaeus-Merzbacher, associada à paralisia cerebral atáxica.

“Esse ambulatório veio como uma esperança para a gente. O tratamento dele depende muito das terapias e a gente sabe que são caras. Eu venho com essa esperança de encontrar aqui o apoio para que meu filho tenha qualidade de vida e possa viver mais”, frisou.

O ambulatório conta com especialidades como neurologia, neuropediatria, pneumologia, clínica médica, gastroenterologia e genética médica. A assistência também envolve equipe multiprofissional formada por enfermagem especializada, fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, psicologia, serviço social e nutrição. Outras áreas, como cardiologia e ortopedia, atuarão por meio de interconsultas, conforme a necessidade clínica.

O serviço também fará a administração ambulatorial de medicamentos específicos quando indicados, além de aconselhamento genético e suporte psicossocial. A atuação será integrada aos serviços diagnósticos, terapêuticos e hospitalares do próprio Hospital da Ilha e da rede estadual.

Entre os procedimentos disponíveis estão exames laboratoriais gerais, espirometria, teste da caminhada de seis minutos, tomografia computadorizada, ressonância magnética, ultrassonografia, polissonografia, eletroencefalograma, ecocardiograma, eletrocardiograma, videodeglutograma, broncoscopia e endoscopia, quando indicados.

O secretário de Estado da Saúde, Tiago Fernandes, ressaltou que a implantação do ambulatório foi construída a partir do diálogo com profissionais de saúde e com associações que representam pessoas com doenças raras.

“Esse ambulatório é fruto de uma escuta que se transformou em entrega real. A partir do diálogo com associações e com a sociedade civil, estruturamos um centro de referência estadual que garante acesso a especialidades que antes eram muito difíceis para essas pessoas. Agora o Maranhão passa a contar com um ambulatório de referência para o acompanhamento dessas condições”, destacou Tiago Fernandes.

Estrutura

O Ambulatório de Doenças Raras conta com acesso ambulatorial específico, recepção e acolhimento, consultórios multiprofissionais individualizados, sala de infusão e estabilização ambulatorial equipada com poltronas reclináveis, bombas de infusão, monitorização básica e espaço destinado à reabilitação.

A unidade tem acesso à estrutura diagnóstica e hospitalar do Hospital da Ilha e contará com retaguarda para internação clínica e leitos de UTI por meio da Central Estadual de Regulação de Leitos. O funcionamento ocorrerá inicialmente em dias úteis, em horário administrativo, com possibilidade de ampliação conforme a demanda. Os agendamentos ocorrem por meio de canais oficiais.

Doenças raras

São consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Em geral, são condições crônicas, progressivas e de alta complexidade, muitas vezes de origem genética ou multifatorial, que exigem acompanhamento contínuo, equipes especializadas e terapias de alto custo.