O estado do Ceará agora conta com dois pontos estratégicos na rede pública para a coleta de exames voltados ao diagnóstico de doenças raras: o Hospital Infantil Albert Sabin (HIAS) e o Hospital Universitário Walter Cantídio (HUWC), ambos em Fortaleza. A iniciativa integra um projeto-piloto do Ministério da Saúde que introduz o Sequenciamento Completo do Exoma (WES) no Sistema Único de Saúde.
A principal mudança está no tempo de resposta. Enquanto a confirmação de uma doença rara poderia levar até sete anos, o novo fluxo promete entregar o laudo em apenas seis meses — uma redução drástica de 93% na espera. O exame analisa mutações genéticas no DNA por meio de sangue ou saliva e tem capacidade para resolver até 90% dos casos que aguardam diagnóstico no país.
Fonte: Reprodução/2026
As amostras de sangue ou saliva coletadas no Ceará são enviadas para centros de excelência no Rio de Janeiro. O processamento fica a cargo do Instituto Nacional de Cardiologia (INC) e da Fiocruz, que deve concluir sua estrutura laboratorial até o final de maio.
O exame WES é considerado revolucionário por analisar as regiões do DNA onde se concentra a maioria das mutações genéticas, sendo capaz de solucionar até 90% dos casos que necessitam de laudo especializado.
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Além de identificar condições raras e complexas, a nova oferta será um braço direito da triagem neonatal. O exame auxilia na confirmação de patologias detectadas no teste do pezinho, tais como:
Fibrose cística e fenilcetonúria;
Hipotireoidismo congênito;
Doença falciforme e hiperplasia adrenal congênita.
A iniciativa está integrada ao programa federal "Agora Tem Especialistas", que tem como meta zerar a fila nacional para este tipo de diagnóstico. Com capacidade para realizar 20 mil exames por ano, o projeto pretende atender 100% da demanda reprimida em todo o país, garantindo o início precoce do tratamento e maior qualidade de vida aos pacientes.